Daha önce bilinen kalp hastalığı olmayan 40 yaşındaki erkek hasta, yeni başlayan sıkıştırıcı tarzda, 20 dakika süren göğüs ağrısı sonrası senkop nedeniyle 112 tarafından acil servise getiriliyor. Anamnez derinleştiğinde ailede ani kardiyak ölüm hikayesinin olduğunu hasta söylüyor.
SpO2:99 Nabız: 98 bpm Ateş: 36 C SS:16/dk Ta: 120/80 mmHg
Yapılan sistemik muayene doğal olarak saptanmıştır.
Doğal
1-HIZ: R-R arası düzenli mi? Evet. R-R mesafesi 3 büyük kare.
300/3=100 BPM.
2-Ritm: P Dalgası var. P her QRS dalgası öncesi geliyor. P dalgaları birbirine benziyor ve P-P arası mesafe eşit.
3-AKS: AKS hesaplarken D1-AVF deki QRS yönüne bakarız. D1 pozitif- AVF pozitif normal AKS.
4-QRS Kompleksi: Dar yani 3 küçük kareden küçük normal genişlikte QRS aralığı.
5-ST Segmenti: V1-V3 derivasyonlarından birden fazlasında >2 mm J noktası ile beraber ST segment elevasyonunu takiben negatif T dalgası mevcut.
- Akut Koroner Sendrom
- Pnömotoraks
- Serebrovasküler Olay
- Miyalji
- Vazovagal Senkop
ön tanıları ile hasta acil servise takibe alındı. Hastanın yapılan kardiyak enzim takibi ve rutin laboratuar testlerinde patoloji izlenmedi.
Hastanın mevcut EKG’sinde V1-V3 derivasyonlarından birden fazlasında >2 mm J noktası ile beraber ST segment elevasyonunun olması ve bunu takiben negatif T dalgalarının olması nedeniyle potansiyel olarak tanısal olan (patogonomik) EKG anormalliği olan Brugada patterni saptandı. Göğüs ağrısı olan ve anammezde ailesinde ani kardiyak ölüm öyküsü olan hastada Tip 1 Brugada Sendromu düşünüldü.
Brugada Sendromu düşünülen hasta kardiyolojşye danışıldı ve koroner yoğun bakıma yatırıldı. Hastanın EKG’sinde V1-V3 derivasyonlarından birden fazlasında >2 mm J noktası ile beraber ST segment elevasyonunu takiben negatif T dalgası olması üzerine hastaya akut koroner sendrom ön tanısıyla koroner anjiyografi uygulandı ve koroner arterler normal olarak tespit edildi. Hastanın yapılan kardiyak enzim takibi ve rutin laboratuar testleride normaldi. Yapılan transtorasik ekokardiyografi (TTE)’de yapısal bir bozukluk saptanmadı. Tip 1 BS tanısı konulan hastaya intrakardiyak defibrilatör (ICD) implantasyonu yapıldı.
Brugada Sendromu
Brugada Sendromu (BS) anormal EKG bulgularıyla karakterize, ani kardiyak ölüm riski olan otozomal dominant geçiş gösteren genetik bir hastalıktır. Brugada sendromunun genetik formu çoğunlukla SCN5A genindeki bir kusurdan kaynaklanır, ancak diğer genler de dahil olabilir. Bu genetik kusur, kalp kas hücrelerinin sodyumun anormal şekilde işlemesine neden olur ve bu da anormal kalp ritimlerine yol açabilir.
Brugada sendromlu hastalar asemptomatik olabilirler ama antidepresanlar ve antipsikotikler gibi bazı ilaçlar, yasadışı ilaçlar, ateşe neden olan durumlar ve elektrolit sorunları sendromu ortaya çıkarabilir. Bazı hastaların çekilen elektrokardiyograma dayalı Brugada sendromuna sahip gibi görünebilir, ancak hastalığın kendisi yoktur. Buna Brugada EKG paterni denir ve durum geçici ise ve semptomlara veya tehlikeli kalp ritimlerine neden olmuyorsa risk oluşturmayabilir.
Genellikle yapısal kalp hastalığı ile birlikteliği yoktur. BS’unda asıl sorumlu mekanizma kalp kası hücre membranındaki sodyum kanallarının alfa subünitinin düzenlenmesinden sorumlu olan SCN5A genindeki mutasyondur . Batı toplumlarında görülme sıklığı 5/1000 civarında iken Uzakdoğu ülkeleri özellikle Japonya ve Tayland’da görülme sıklığı 20/1000’i bulmaktadır. Erkeklerde kadınlara göre 8 ila 10 kat daha sık görülür. Araştırmacılar erkeklik hormonu testosteronun cinsiyetler arasındaki farka katkıda bulunabileceğini düşünüyor. Erken bebeklikten, ileri yaşa kadar her yaş grubunda saptanmakla beraber en sık 4. dekatta görülür.
Brugada sendromuyla ortaya çıkabilecek semptomlar şunları içerir:
- Göğüs Ağrısı
- Çarpıntı
- Senkop
- Nöbetler
- Ventriküler Taşikardi
- Ventriküler Fibrilasyon
- Ani ölüm veya kalp durması
Brugada sendromunu için tanı koydurucu tetkik EKG’dir. EKG’de sağ prekordiyal derivasyonlarda (V1-V3) sağ dal bloğu paterni (RBBB) ile birlikte ST segment yüksekliğinin olması sendromun tipik EKG bulgusudur. BS ilk olarak 1992 yılında Brugada kardeşler tarafından tanımlanmıştır .
Sonuç
Brugada sendromu anormal EKG bulgularıyla karakterize, ani kardiyak ölüm riski olan otozomal dominant geçiş gösteren genetik bir hastalıktır. Brugada sendromu tanısı, basit EKG değişiklikleri ve anamnez ile kolaylıkla tespit edilebilirken günlük pratikte sıklıkla atlanmakta veya yanlış tanı konulmaktadır. Acil servise EKG’de V1-V3 derivasyonlarında ST yükselmesi, senkop, VT veya ani ölümle başvuran hastalarda ayırıcı tanıda BS dikkate alınmalıdır.
- www.litfl.com/brugada-syndrome-ecg-library/
- https://pdfs.semanticscholar.org/8220/e9deeb0271661f9dffbd89a378a55578b081.pdf
- https://emedicine.medscape.com/article/163751-overview
- www.acilcalisanlari.com/brugada-sendromu-tayfun.html
Merhaba, ICD takılması için genetik mutasyonun gösterilmesi şart mı ?
Merhaba, Brugada tanısının doğrulanması için genetik test yapılabilir. Ancak genetik testin negatif gelmesi Brugada tanısını dışlamamaktadır. Aslında günlük pratikte Brugada tanısının konulduğu hastaların ancak üçte birinde bir gen mutasyonu tanımlanmaktadır. Gen mutasyonu tesbit edilemeyen hastalarda mutasyona uğrayan gen uygulanan testte yer almayabilir veya şu ana kadar keşfedilmemiş bir gen mutasyonu da olabilir. Şimdiye kadar Brugada’ya sebep olduğu gösterilen 15 gen tanımlanmıştır. Bunlardan en sık görüleni olan SCN5A geni ile ilgili 300’den fazla farklı mutasyon tesbit edilmiştir.
Klinik pratikte ICD implantasyonu kararına genetik testlere dayanarak değil hastanın EKG bulguları, açıklanamayan senkop veya ani kardiyak ölüm öyküsü, ailede Brugada sendromu varlığı ile karar veriyoruz. Genellikle özellikle tip 1 Brugada paterni ve açıklanamayan senkop öyküsü olması ICD implantasyonu endikasyonu doğurmaktadır. Teşekkürler.