Sturge-Weber sendromu (ensefalotrigeminal anjiomatozis), nadir görülen, gen mutasyonuna bağlı doğuştan gelen bir sendromdur. Kafatası normalden büyük olabilir (makrosefali). Gözlerden biri olmayabilir (tek taraflı göz agenezisi; hemianopi). Göz içindeki koroid pleksus adı verilen yapıda hemangiom oluşumu nedeniyle göz içi sıvısı ve basıncı artar, bu da doğuştan glokoma yol açar. Yüzde, port şarabı renginde damar genişlemelerine bağlı geniş lekeler (nevus flammeus) görülür. Bu lekeler, N. ophthalmicus ve N. trigeminalis olarak adlandırılan göz ve yüz sinirleri boyunca meydana gelir; ağzın bir tarafında, dudak ve yanak mukozası ile dilde damar hiperplazisi tespit edilir. Dildeki damar artışı, etkilenen bölgenin büyümesine neden olur (dilde hemihipertrofi). Diş eti büyümeleri (gingival hipertrofi) genellikle damar artışına ve epilepsi hastalarında kullanılan dilantin tedavisine bağlı olarak gelişir.
Hemangiomun bulunduğu çene yarısındaki dişlerde hızlı gelişim ve erken sürme gözlemlenir; bu bölgeden yapılan diş çekimlerinde, damar zenginliği nedeniyle aşırı kanama riski vardır.
Etkilenen tarafın beyin zarlarında (leptomeninks) kapiller hemangioma bulunur; bu bölgede beyin dokusu da etkilenebilir. Etkilenen beyin yarısının karşı tarafındaki vücut bölümünde felç meydana gelebilir, ayrıca epilepsi ve zeka geriliği görülebilir.
- Tek taraflı yüzde şarap (port-wine) lekesi (Yüzde ve ağızda damarsal oluşumlar (nevus flammeus; hemangioma)
- Mental Retardasyon
- Tekrarlayan epilepsi nöbetleri
- Hemiparezi (yarım vücüt felci)
- Görme defektleri ve glokom
- Davranışsal ve zihinsel işlevlerde bozulmalar
- Nevus flammeus (Porto şarabı lekesi): Yüzde, genellikle göz çevresi ve alın bölgesinde, kırmızımsı veya morumsu renkli doğum lekeleri görülür. Bu lekeler, N. ophthalmicus ve N. trigeminalis sinirlerinin dağılım alanlarında yer alır.
- Nörolojik bulgular: Leptomeningeal anjiomatozisin neden olduğu nörolojik sorunlar arasında epileptik nöbetler, zeka geriliği ve vücudun bir tarafında görülen felç (hemiparezi) bulunur. Nöbetler, sıklıkla çocukluk döneminde başlar ve nöbet kontrolü zor olabilir.
- Göz problemleri: SWS, konjenital glokomla ilişkilendirilebilir. Gözdeki kan damarlarının anormal gelişimi, göz içi basıncının artmasına neden olabilir ve bu durum görme kaybına yol açabilir.
- Beyin damar malformasyonları: Etkilenen beyin yarısının leptomeninkslerinde kapiller hemangiomlar bulunur. Bu durum beyin dokusunda da değişikliklere yol açabilir.
- Diğer bulgular: Dilde ve dişetlerinde damar hiperplazisi (damar artışı), bu bölgelerde büyümeye neden olabilir. Çene yarısındaki dişlerde hızlı gelişim ve erken sürme gibi dişsel bulgular da görülebilir.
