Williams sendromu veya Beuren sendromu 7. kromozomun uzun koluna ait elastin gen delesyonuna (7q11.23 ) bağlı olarak ilk kez 1961 yılında Williams ve arkadaşları tarafından teşhis edilen ve tanımlanan sonrasında doktor Beuren tarafından ek özellikler eklenerek tanımlanan nörogelişimsel bozukluk ve genetik bir hastalıktır.
Williams sendromu, nadir görülür, tipik yüz görünümü “elfin facies” (cin yüzü) ve davranış özelliği taşıyan, kalbi sık tutan kalıtsal ve progresif bir multi-sistem hastalıktır.
Klinik Özellikleri
- Tipik yüz hatları (“elfin facies”):Küçük çene ,geniş ağız, dolgun dudaklar, uzun filtrum, geniş-dolgun yanaklar, kısa basık yassı burun, hipertelorizm ve göz çevresinde şişkinlik , dişlerde düzensizlik
ve şaşılık da sık görülür. - Çevreye dostça, “dışadönük” yaklaşım :Davranış özelliği yönünden bu çocuklar genellikle konuşkan, neşeli ve iyi huylu olurlar. Hafif-orta derecede zeka gerilği ve somatik gelişme geriliği sıktır.
- Çeşitli araştırıcılar tarafından % 50-100 oranında ulunduğu belirtilen kalp
anomalisi ve özellikle supravalvüler aort stenozu (SV AS) ve periferik pulmoner stenoz (PPS) gibi arter stenozları karakteristiktir. - Bağ dokusu anomalileri
- Kifoskolyoz
- Sık kalp anomalisi (literatürde % 50-100): Supravalvüler aort stenozu ,Periferik pulmoner stenoz
- Böbrek anomalileri
Kaynak
- https://www.journalagent.com/tkd/pdfs/TKDA_25_6_375_381.pdf
- http://theconversation.com/explainer-what-is-williams-syndrome-26142
- https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/692203
- https://www.mtpr.org/post/kids-you-and-me-williams-syndrome
